야마나카 신미 박사가 이끌고 있는 쿄토대학 iPS세포 연구소 연구팀은, 루게릭병의 발병원인 중 일부를
iPS 세포를 사용해 해명하는데 성공했다고 ‘사이언스’ 최신호에 게재된 연구논문에서 밝혔다.


연구팀은 루게릭병 환자 3명으로부터 피부세포를 채취해, iPS 세포를 만든 후, 이것으로 다시
운동신경 세포를 만드는 한편, 비교 검토를 위해 건강한 5명으로부터 동일 방법으로 신경세포를 따로 제작했다.

신경세포의 성장에 필요한 복수의 유전자 활동에 관여하는 ‘TDP43’이라는 유전자에 포커스를 맞추고
‘TDP43’에 변이가 확인된 ALS환자의 피부세포에서 iPS세포를 만들어 낸 후 이를 신경세포로 삼은 것이다.


연구진은 비교 조사결과, 루게릭병 환자의 세포에서만 뇌의 명령을 골격근에 전달하는 돌기 부분이
통상보다 짧다는 사실을 확인했으며 대부분의 루게릭병 환자에게서 발견되는 특정 이상 단백질이
세포내에 다량 축적돼 있는 것을 관찰할 수 있었다.

연구진은 이처럼 세포내 다른 매커니즘이 루게릭병 환자와 건강한 사람의 차이점을 이해하는 데
도움을 준다고 설명했다.
전체 루게릭병 환자의 약 5~10%는 가족성 근육위축화증이며 이 중 약 20%의 가족에서
21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있다. 현재까지 모두 8곳의 유전자가
가족성 루게릭병을 유발한다고 보고돼 있다.


연구진은 식물에 포함돼 있으며 항암제의 후보로 연구가 진행 중인 ‘아나카르진산’이라는 물질을 사용하자
환자들의 세포내 단백질의 양이 줄어들었으며 돌기의 길이도 정상적으로 돌아왔다고 설명했다.

연구진은 치료약을 만드는 데는 앞으로 10년 이상 걸릴 것이라고 전망하면서도
난치병 극복의 길이 iPS 연구에 의해서 열리고 있다는 점을 긍정적으로 바라봐야 한다고 설명했다.

ALS환자의 iPS세포를 사용해 치료약의 소재를 발견한 것은 세계에서 처음이며
연구팀은 조만간 이 물질의 안전성을 확인하는 한편, 동물 실험이나 임상시험을 실시할 예정이다.

 주민우 기자  admin@hkn24.com  -대한민국 의학전문지 헬스코리아뉴스-