일반적으로 환자가 호소하는 병력과 신경학적 진찰을 통하여 어느 정도 ALS를 의심할 수 있다.
특히 병력 및 진찰소견상 환자가 나타내는 임상양상이 운동신경세포의 손상에 의한 "순수 운동신경계장애"일 경우 일단 ALS를 의심하고 여러 검사들을 실시 하여야 한다.
ALS가 의심되는 경우 이들 환자에서 안구운동장애, 감각장애, 방광 및 항문장애, 또는 지능장애 여부를 꼭 확인해야 한다.
왜냐하면 ALS에서는 이와 같은 증세가 거의 동반되지 않기 때문이다.
ALS의 확진을 위한 특이적 검사는 없다. 일반적으로 ALS가 의심되는 경우 두 가지 관점에서 검사가 실시된다.
첫째, ALS의 단서를 찾아내기 위해 전기생리적 및 근조직 검사를 시행되며,
둘째, ALS에서와 비슷한 임상양상을 나타내는 다른 치료 가능한 질환들을 찾아내기 위해 검사가 진행된다.
어떤 환자에서 상부 운동신경원 장애가 뚜렷하지 않으면서 척수에 위치하는 운동신경세포 손상에 의한 근력약화, 근위축, 근섬유속성 연축 등이 유일한 증상일 경우 이와 같은 증상은 초기 ALS에서도 관찰될 수도 있으나, 기타 원인들에 의해 초래되었을 가능성도 많다.
신체내 면역글로블린 이상이 우연히 동반될 수도 있으나, 경우에 따라서는 단클론성 감마글로블린혈증에 의해 ALS와 비슷한 임상양상이 초래될 수 있는 것으로 알려져 있다.
갑상선기능항진증 에서도 ALS에서와 비슷한 근력약화, 근위축, 근섬유속성연축, 및 건반사항진등이 초래될 수 있다.
ALS가 의심되었던 환자가 갑상선 장애로 밝혀질 경우 쉽게 치유할 수 있다.
부갑상선기능항진증의 합병증으로 근력약화, 피로감, 건반사 항진 등이 초래된다.
혈중 부갑상선 호르몬이 상승된 경우 부갑상선 기능에 연관된 세부적인 검사를 실시한다.
앞서 언급한 바와 같이 간혹 초기 ALS가 중증 근무력증과 비슷한 임상양상을 보일 수 있으므로 항-AChR 항체검사를 실기하며, 그 외 다초점성 탈수초성 운동신경병증과의 감별진단을 위해 항-GM1 항체도 검사한다.
특히 상부 운동신경원 손상에 따른 신경학적 징후가 뚜렷한 경우 뇌척수액 검사는 반드시 필요하다.
보통 ALS에서 뇌척수액 단백은 정상이거나 경미하게 상승될 수 있다.
그러나 경미한 증가소견이 있을 경우에는 다발성 경화증 등을 배제하기 위해 세밀한 검사를 실시한다.
근육의 조직학적 소견만으로 ALS를 확진할 수는 없는 것이다.
그러나 근조직 검사상 관찰되는 신경원성 근위축 소견은 ALS의 진단을 위해서 뿐만 아니라 유사질환의 감별진단을 위해서도 매우 중요하다. 특히 환자가 호소하는 임상양상이 비 특이적 이거나, 주요 침범부위가 사지의 근위부일 경우에는 근조직 생검을 반드시 실시해야 한다.
가능하면 경미하게 근력약화가 관찰되는 부위이면서 불필요하게 인접 부위의 말초신경에 손상을 입히지 않는 부위가 적당하다.
물론 주사를 맞았거나 근전도 검사를 위해 바늘을 찔렀던 부위는 피하는 것이 좋다.
근조직 생검은 국소마취하에서 안전하게 실시 할 수 있다.
떼어낸 조직은 각각 동결절편 검사, 일반검사, 조직화학적 검사, 또는 전자현미경 검사를 위해 3∼4 조각으로 분리하여 가능하면 빨리 검사실에 보내져야 한다.
ALS(A)에서는 정상인(B)와 비교할 때 근위축에 의해 유도되는 운동단위전위(MUP)의 진폭이 크며 듬성듬성한 간섭현상을 나타낸다.
ALS가 의심되는 경우 침근전도 검사, 신경전도 검사, 반복신경자극 검사, 운동유발 전위 검사 등 여러 검사 법이 응용된다.
근전도 검사는 실제 임상 진찰에서 관찰되지 않았던 미세한 이상 소견을 확인할 수 있으며, 운동신경세포의 손상범위 및 정도를 평가할 수 있다는 점에서 매우 중요하다.
침근전도 검사에서는 운동신경세포의 손상에 의해 초래되는 "탈신경전위(denervation potentials)"와 "신경재지배전위(reinnervation potentials)"등의 여부를 평가하게 된다.
이와 같은소견은 척수에 위치한 운동신경세포의 손상에 의한 것으로써 ALS 발생 초기에는 국소적으로 관찰될 수 있지만, 일단 임상증세가 나타난 경우에는 넓은 부위운동신경세포의 손상을 의미하는 "광범위 탈신경전위"소견으로 나타난다.
따라서 ALS가 의심되어 근전도를 실시할 때에는 상지, 하지의 주요 근육들뿐만 아니라, 혀(tongue) 근육, 흉부 척추측방근(paraspinal muscles)들도 검사해야 한다.
ALS에서 신경전도검사 소견은 기록하는 근육의 위축이 심한 경우 복합근활동전위(CMAP)가 정상에 비해 다소 감소할 수 있지만 신경전도속도(NCV)는 정상범위에 속한다.
만약 임상적으로 ALS가 의심되었더라도 분명한 원인도 없이 신경전도검사에서 이상이 발견되었다면 ALS 진단을 재고하여야 한다.
그 외 ALS가 의심되었던 환자가 간혹 중증근무력증으로 진단되는 수도 있기 때문에 반복 신경자극 검사를 통하여 신경-근접합부 질환도 배제하여야 한다.
ALS와 비슷한 임상양상이 만성 납중독에 의해서도 야기될 수 있으므로 24시간 소변에서 납 성분을 측정한다.
왜냐하면 납중독에 연관되어 근력약화, 근위축, 근섬유속성연축, 건반사 항진 등이 나타날 수도 있기 때문이다.
경부 척추증(spondylosis) 또는 경부 척수를 압박하는 종양 등에 의해 경부 척수 및 신경근이 압박되어 상지의 근력약화, 근위축, 근섬유속성연축 및 하지의 근강직이 초래된다.
물론 대부분의 환자에서는 경부의 병소에 의해 상지에 감각증세가 초래되나, 경우에 따라서는 이들 증세가 경미하거나 뚜렷하지 않을 수도 있다.
일단 경부 X-선을 검사한 후 필요에 따라 경부 MRI 또는 척수조영술을 실시한다.
