美 노스캐롤라이나의대,유전자 변이 안정화 방법 찾아… "운동신경 퇴화 방지"
 2016년 09월 24일 (토) 08:17:10 이경숙 기자  admin@medisobizanews.com 
 
온 몸의 근육이 마비되는 루게릭병(ALS)의 발병을 예방할 수 있는 길이 열린다.

ALS는 운동신경세포만 선택적으로 사멸하는 질환으로 대뇌피질의 상위운동신경세포와
뇌간 및 척수의 하위운동신경세포가 점차 파괴되는 특징을 보인다.


ALS 케이스의 약 90~95%는 명확한 위험인자 없이 자연적으로 발생한다.
나머지 5~10%는 유전되며 이 중 약 20%는 운동신경 독성 발달을 이끄는 단백질 덩어리인
‘슈퍼옥사이드디스뮤타제1(SOD1)’라는 유전자의 변이 때문에 생긴다.


미국 노스캐롤라이나의대 마이클 후커 교수가 이끄는 연구진은 지난해
SOD1 변이 버전이 ‘삼량체’라 불리는 3가지 단백질 덩어리를 만든다는 것을
발견했다. 삼량체는 실험실에서 성장한 운동 뉴런 유사세포를 죽이는 것으로
알려졌다.


연구진은 이 결과를 바탕으로 SOD1 유전자 변이를 안정화시켜 ALS 발병을
중지시키는 방법을 찾아내기로 했으며 SOD1 단백질에 인산기(인산에서
1개 이상의 수소 원자를 뺀 기(基)의 총칭)를 첨가하는 이른바
인산화 과정을 통해 SOD1를 안정화시킬 수 있다는 것을 알아냈다.


연구진은 실험실에서 성장한 운동 뉴런 유사세포에 인산기를 첨가,
모의 SOD1 유전자 변이를 개발했다.
그 결과, SOD1 단백질이 안정화됐으며 운동신경의 퇴화를 방지하는
단백질 덩어리의 형성이 중지됐다.


연구진은 “이 연구 결과는 잠재적으로 SOD1의 인산화를 촉진해
발병 억제에 대한 통찰력을 제공한다. 이 성과로 ALS 발병을
사전에 방지할 수 있는 희망을 갖게 됐다”고 말했다

이 연구 결과는 ‘구조(Structure)저널’ 최신호에 발표됐다.