2007년 12월 18일 (화) 09:22  뉴시스【서울=메디컬투데이/뉴시스】
루게릭병 위험 30% 높이는 '단일 유전자 변이'



단일 유전자 변이가 루게릭병으로 잘 알려진 근위축성 측삭경화증 발병 위험을 약 30% 가량 높일 수 있는 것으로 나타난 바 이를 통해 새로운 표적 약물이 개발될 수 있을 것으로 기대를 모으고 있다.

위트레흐트 의대 연구팀이 '네이쳐유전학저널' 최신호에 발표한 연구결과에 따르면 'DPP6'라는 단일 유전자 변이가 가족력이 없는 사람에 있어서 난치성 치료가 잘 안 되는 루게릭병 발병 위험을 높일 수 있는 것으로 나타났다.

이번 연구에서 연구팀은 루게릭병을 앓는 1700명과 건강한 1900명 이상을 대상으로 유전적 코드를 비교했다.

연구결과 루게릭병을 앓는 사람에 있어서 'DPP6' 유전자에 있어서의 단일 변이가 있는 것으로 나타났고 이 같은 변이가 루게릭병 발병 위험을 약 30% 가까이 높이는 것으로 조사됐다.

그동안 전체 루게릭병의 약 10% 정도를 차지하는 가족성 근위축성 축삭경화증은 다른 몇 개의 유전자 변이가 연관돼 있는 것으로 잘 알려져 온 데 비해 가족성이 없는 전체 이 같은 질환의 약 90%를 차지하는 우발성 근위축성 축삭경화증과 연관된 유전자는 밝혀지지 않아 왔다.

그러나 이번 연구를 통해 'DPP6' 유전자의 유전적 코드에서의 단일 변화가 대부분의 루게릭병을 차지하는 비가족성루게릭병과 강하게 연관된 것으로 나타났다.

이 같은 'DPP6' 유전자는 쥐에 있어서는 척수 손상과 연관된 뇌 속에서 흔히 발견되는 유전자를 조절한다.

연구팀은 이번 연구를 통해 'DPP6'의 흔한 유전적 변이를 규명함으로 인해 우발적 루게릭병의 유전적 연구에 있어서 큰 획을 긋게 됐다고 말하며 이에 대한 추가 연구를 통해 새로운 표적 치료법을 개발할 수 있을 것으로 기대했다.


조고은기자 eunisea@mdtoday.co.kr