ALS 발병 새 원인유전자 발견
'OPTN' 변이로 운동신경에 영향 추정
　
 
근육이 서서히 움직이지 않게 되는 신경성 난치병인 근위축성측삭경화증(ALS)의 새로운 원인유전자가 발견됐다.
 

일본 히로시마대와 도쿠시마대 등 연구팀은 영국 과학잡지 '네이처'를 통해 이같은 연구성과를 발표했다.
 

ALS는 연간 10만명 당 2명꼴로 환자가 발생하는 것으로 보고되고 90%는 원인이 명확치 않은 비유전성,
나머지는 유전성이다.
 

연구팀은 원인유전자를 찾기 위해 유전성 ALS 환자에 주목했다. 부친 유래와 모친 유래의 유전자에 같은
변이가 있는 경우에 발병할 가능성이 있음을 생각하고 근친혼 양친을 둔 환자 6명의 유전정보를 조사했다.
 

그 결과 절반인 3명에서 녹내장 원인유전자인 'OPTN'에 변이가 있음이 확인됐다.
OPTN은 암이나 염증에 관여하는 단백질이 과잉으로 작용하는 것을 억제하는 역할을 하는데,
변이함에 따라 이러한 기능이 상실돼 운동신경에 영향을 미친 것으로 연구팀은 추정하고 있다.
 

연구팀은 "비유전성 환자에서도 이 유전자가 만들어내는 단백질에 이상이 나타나고 있는 점에서
이 유전자는 발병에 관여하고 있는 것으로 여겨진다"고 말했다.

 
 
 메디파나뉴스 이정희 기자 (jhlee@medipana.com)