유전자 검사를 통하여 진단하셨다면 확실하다고 볼 수 있습니다. X염색체와 관련되어 발생하므로 주로 남자에게 증상이 나타나고 여성은 증상이 거의 없거나 약하게 나타나는 보인자 상태입니다. 이러한 보인자의 여성이 나중에 남자 아기를 가지면 이 병에 걸릴 수 있으므로 반드시 임신때 유전자 검사를 통하여 질병의 유무를 확인해야 합니다.



>저는 29세의 여성입니다..저희 아버지는 63세입니다..
>저희 아버지가 10년전쯤 서울대병원에서 파킨스병으로 진단받았다가 2년전쯤 다시 부산 동아대학병원에서 케네디병이라 진단받았습니다..ㅡㅡ;;
>(저희 삼촌들은 검사는 안했으나 증세가 유사한것으로 그런것도 같습니다..)
>지금은 모든 근육이 약해져서 쥐는 힘도 많이 떨어지시고 자주 넘어지시고 걸으시는것도 힘들어하십니다..또한 심장도 약해지셔서인지 호흡곤란과 자주 기침을 합니다..
>다름이 아니라 케네디병은 남성에게 생기는 유전자 병으로 알고 있습니다..
>또한 저희집은 딸이 많아 유전자검사를 해보니(50%가능성) 모두가 보균자라고 하는데 생소한 병이라서 인지 진단에 의문점이 많습니다..
>또한 여자도 증상을 느낄수있는지 궁금합니다..
>저희 아버지는 얼굴의 근육이(턱근육등등)..특히 눈주위 근육이 자주 떨립니다..
>그런데 저희집딸들이 모두 그런 증상이 있고 다리근육위축도 심하고 손이나 다리의 감각이 둔하대는것을 많이 느낍니다..
>다시 검사를 해봐야하는것인지 궁금합니다..