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[re] 가족중형제가ALS로..유전가능성에대해

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작성자 주인수 (202.♡.14.115) 작성일 06-05-25 07:29    조회 1,784회

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가족중 2명이상에서 동일한 병이 발생했다면 우연의 일치보다 유전적 소인에 의해 발생할 가능성이 매우 높습니다. 더군다나 일반적인 ALS가 고령에 발생하는데 비해 지금 환자는 비교적 젊은 나이에 발병하였으므로 더욱 유전적 가능성이 높습니다.

유전의 형태에 따라 발병 가능성이 달라집니다. 말씀하신대로 보통염색체 우성유전이면 확률은 반이 됩니다. 따라서 유전되는 형태와 원인되는 유전자를 찾는 것이 매우 중요합니다. 따라서 가계도와 유전자 검사가 필수적입니다. 하지만 모든 유전자 검사를 할 수 없는 현실을 고려하면 이 검사에도 제한이 있다는 사실을 유념하셔야 합니다.



>제 동서가 5년전 ALS로 39세에 운명했습니다. 그런데 동서의 형도 ALS로 판명되어 현재 휠체어를 타고 투병 중이라고 합니다. 설상가상으로 동서의 어머니도 ALS로(?) 가셨다는 소식을 오늘 들었습니다(병명이 확실한지는 모름).
> 그런데 문제는 동서에게는 아들(제 조카)이 둘 있는데 첫째 아이가 아버지(제 동서)와 큰아버지(동서의 형)와 외모와 골격은 물론 움직이는 매무새까지 꼭 빼어 닮았습니다. 가족 유전율이 10%라고 하지만 가족유전ALS와 우성형질로 가정할 때 50%~100%까지 유전될 가능성이 있지않나 사료됩니다.
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> 1. 이런 정황으로 볼 때 제 조카에게 유전될 확률과 만약 유전성을 확인하려면 어떻게 해야 하는지요? 참고로 제 조카들은 16세, 11세 입니다.
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> 2. 만약 유전이 된다면 어떤 예방 조치가 있어야 하는지요?
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> 어렵고 힘든이들에게 성심껏 답변해주시는 선생님께 감사를 드리며, 도움을 요청합니다.

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